Hvad er Rett syndrom?

 

Rett syndrom er en medfødt neurologisk sygdom, som stort set udelukkende rammer piger. Forekomsten er omkring 1:10-15.000 piger. Den klassiske form for Rett har et karakteristisk forløb, som inddeles i 4 stadier. Indtil sygdommen sætter ind, har pigens udvikling været tilsyneladende normal.

 

Stadium 1. Stagnation i den normale udvikling.

 

Stagnationen af den normale udvikling ses i 6, 18 måneders alderen. Pigen udvikler sig i langsommere takt, og interessen for omverdenen aftager. Dette stadium varer nogle måneder.

 

Stadium 2. Udviklingstilbagegang.

 

Alder 1, 3 år. Symptomerne bliver nu mere påfaldende. Kontakten bliver dårligere. Umotiverede skrigeture er hyppige, Formålstjenlig brug af hænderne forsvinder helt eller delvist og erstattes efterhånden af stereotype håndbevægelser. Motorikken bliver mere usikker, og pigen er nu tydeligt forsinket i hele sin udvikling. Tilbagegangen kan ske over få uger, men hyppigst tager det måneder.

Stadium 3. Det pseudostationære stadium.

 

Her ses ingen tydelig tilbagegang. Der er tværtimod mulighed for fremgang på nogle punkter. Enkelte lærer først nu at gå og andre går aldrig. Hvis de går, er gangen stiv, bredsporet, og balancen er usikker. De påfaldende stereotype håndbevægelser er der fortsat. Sproget er også gået tabt, og man ser tendens til epilepsi. Mange piger savler, hos en del ses intens tænderskæren. Hos de fleste opstår specielle vejrtrækningsmønstre, domineret af hyperventilation. Kontakten bedres betydeligt. Dette stadium kan vare i mange år, nogle forbliver i det livet ud.

Stadium 4. Motorisk tilbagegang.

 

Dette stadium begynder, når gangevnen er gået tabt. For en dels vedkommende sker dette efter det andet tiår. Tiltagende spasticitet medfører fodfejlstillinger og rygskævhed, skoliose. Men epilepsien er oftest mindre fremherskende, og kontakten er fortsat god.